你有想过,
长得漂亮可能也会是一种病吗?
在这个世界上,有这样一种病。
虽然有洋娃娃般的大眼睛、
浓密卷翘的睫毛,
却伴随着疾病的痛苦,
这就是「歌舞伎面谱综合征」。
天使般容貌的背后,
可能会有世俗的排异目光
与罕见病带来的发育痛苦。
Kabuki化妆综合征
歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)。
1981年,第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故命名其为Kabuki化妆综合征。
患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌。
歌舞伎妆容
不过,这个疾病的症状,可不只有漂亮的眼睫毛。一般患病的患者还会有以下几种特点:患者的智力低下,患者的身体发育不良,骨骼发育存在障碍,先天性的内脏畸形,皮肤纹理也会出现异常,有些还甚至丧失听力。
Kabuki综合征临床表现
特殊面容(100%)睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻,弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏,鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出,牙齿萌出和排列异常等;
骨骼异常(92%)第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩,第4或(和)第5掌骨短缩,腕骨粗,关节松弛,骶骨内凹,脊柱侧凸和脊椎裂,足畸形等;
皮纹异常(93%)皮纹多皱褶,手部尺侧箕型纹增多,指腹突出样隆起,第4、5指单一横纹,断掌,指纹三角的c或d缺失,小鱼际区箕形纹增多等;
轻至中度智力障碍(92%)智商在30~83,平均为62.1;痴呆指数范围在22—71,平均为51.7;
发育迟缓(83%)患儿出生体重正常,一年后逐渐低于正常儿童,有83.3%的患儿低于同龄儿童标准差的2.4。
这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。
世界之大,无奇不有,孩子长得漂亮竟也是一种病。前段时间听说了一种罕见病例,一个萌娃长得非常漂亮,但却被检测出来是一种少有的疾病,你听过“歌舞伎面谱综合征”吗?原来孩子长得太好看,竟也是种疾病。
所谓“歌舞伎面谱综合征”,是指一个人的长相看起来很奇怪,有些患者甚至可以用漂亮来形容。他们的睫毛通常都很浓密,又长又卷,眉毛也十分浓密,但有一个明显的特征就是下眼睑外翻,外眼角向下倾斜,看起来像极了日本化了妆的歌舞伎花旦。
之前有一次无意间看见了一个西班牙小朋友,就长着一对“招风耳”,原生眉毛就特别浓密茂盛,配上长长的睫毛和大大的眼睛,五人惊艳夺目,比很多化完妆的孩子还好看。打开网页后才发现,这是一个歌舞伎面谱综合征患儿。后来,我发现在中国也存在几例患有“歌舞伎面谱综合征”的儿童,河南省的妇幼保健院就有一位小姑娘。皮肤白嫩,大眼睛上长着卷翘又浓密的睫毛,看上去就是个妥妥的“洋娃娃”,非常惹人喜欢。
那么,歌舞伎面谱综合征患者除了面部特征会异于正常人,还会有哪些身体上的表现呢?宝妈们了解后可以多加注意。
歌舞伎面谱综合征患者的其他身体症状
1.一般情况下,他们的身高会低于同龄孩子,而且体重也略微轻一些,看起来具备发育迟缓,营养不良的症状。
2.他们的注意力难以集中,反应和动作迟缓,智力方面低于正常的孩子。
3.骨骼不能正常获取所需的钙质,因而导致骨骼发育也呈迟缓状态。
4.皮肤纹理发育异常,有些孩子甚至没有指纹。
中国发现的第一例患儿就是生理病因引起的,而第二例患儿是面部特征异常和纹理方面异常被确诊的,不过孩子的智力发育却很正常,没有存在太大问题。
这种病例非常罕见,而且病因还没有十分明确。不过大部分研究者认为,这种疾病为发病率极其低的遗传性疾病,很大程度上有可能是一种染色体的遗传所致,成为显性基因遗传给了下一代。